Азооспермия — это заболевание, наблюдаемое у мужчин с измеримым количеством сперматозоидов в сперме. Генетические факторы могут вызывать претестикулярную, тестикулярную и посттестикулярную азооспермию. Претестикулярная азооспермия может быть вызвана врожденным гипопитуитаризмом, синдромом Каллмана, синдромом Прадера-Вилли и другими генетическими состояниями, которые приводят к дефициту ГнРГ или гонадотропина. Тестикулярная азооспермия наблюдается при синдроме Клайнфельтера (XXY) и мужском синдроме XX.