Муковисцидоз — это заболевание, вызванное наличием мутаций в обеих копиях гена, ответственного за регулятор трансмембранной проводимости белка кистозного фиброза. Он поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Эти жидкости жидкие и скользкие, но дефектный ген приводит к тому, что эти выделения становятся густыми, что приводит к блокированию проходов в легких и поджелудочной железе.
Мутации в гене CFTR приводят к муковисцидозу. Ген CFTR обеспечивает инструкции по транспортировке ионов хлорида в клетки и из них. Мутации в гене CFTR нарушают функцию хлоридных каналов, что препятствует прохождению ионов хлора и воды через клеточные мембраны. В результате органы выделяют густую и липкую слизь, которая закупоривает дыхательные пути и протоки, что приводит к тяжелым хроническим приступам.
Связанные журналы кистозного фиброза
Канцерогенез, генная инженерия , журнал муковисцидоза, американский журнал медицинской генетики, европейский журнал генетики человека, американский журнал генетики человека, американский журнал респираторной медицины и реаниматологии, журнал генетического консультирования