Синдром Марфана — это заболевание, поражающее соединительную ткань во многих частях тела. Соединительная ткань удерживает вместе все клетки, органы и ткани организма. Соединительная ткань играет важную роль в правильном росте и созревании организма. Соединительная ткань состоит из белков. Белок, который играет роль в развитии синдрома Марфана, называется фибриллин-1. Синдром Марфана вызывается дефектом (или мутацией) в гене, который сообщает организму, как вырабатывать фибриллин-1. Синдром Марфана встречается примерно у 1 из 5000 человек. Симптомами синдрома Марфана являются плоскостопие, нарушение обучаемости, гипотония, маленькая нижняя челюсть, шумы в сердце и т. д.
Связанные журналы синдрома Марфана