Это доминантное аутосомное генетическое заболевание, вызванное мутациями зародышевой линии в генах репарации несоответствия. Гены репарации несоответствия человека играют решающую роль в генетической стабильности ДНК, инактивация которых приводит к увеличению скорости мутаций и часто к потере функции репарации несоответствия. Недавние исследования показали, что определенные гены восстановления несоответствия участвуют в регуляции ключевых клеточных процессов, включая апоптоз.
Таким образом, дифференциальная экспрессия генов репарации несоответствия, особенно вклады MLH1 и MSH2, играют важную роль в терапевтической резистентности к некоторым цитотоксическим препаратам, таким как цисплатин, который обычно используется в качестве химиопрофилактики. Понимание роли генов репарации несоответствия в молекулярном сигнальном механизме апоптоза.