Серповидноклеточная анемия — это заболевание крови, вызванное аномалией молекулы гемоглобина в эритроцитах. У человека, унаследовавшего серповидноклеточную анемию, есть две аномальные копии гена гемоглобина. Нормальные эритроциты круглые и гибкие, тогда как серповидноклеточные эритроциты имеют серповидную форму. перенос кислорода по всему телу, могут быть хронические приступы из-за недостатка снабжения кислородом.
Мутации в гене HBB приводят к серповидноклеточной анемии. Гемоглобин состоит из четырех субъединиц. Две субъединицы - альфа-глобин, а две другие - бета-глобин. Ген HBB отвечает за инструкции по производству бета-глобина. Следовательно, мутации в гене HBB приводят к различным аномальным версиям бета-глобина. Эти аномальные версии могут деформировать эритроциты в серповидную форму.
Связанные журналы серповидноклеточной анемии
Генетическая медицина, генная инженерия, кровь, Американский журнал эпидемиологии, Американское общество гематологии, Журнал клинической патологии, Молекулярная генетика человека, Журнал медицинских наук Новой Англии, Журналы серповидноклеточной анемии