Синдром Якобсена — это состояние, вызванное потерей генетического материала из хромосомы 11. Его также называют синдромом терминальной делеции 11q. Симптомами заболевания являются широко посаженные глаза, маленькая нижняя челюсть, маленькая нижняя челюсть, широкая переносица и т. д. Это заболевание встречается у 1 из 100 000 новорожденных. Другие характеристики синдрома Якобсена могут включать пороки сердца, трудности с кормлением в младенчестве, низкий рост, повторяющиеся инфекции уха и носовых пазух, а также скелетные аномалии. Синдром Якобсена также может поражать пищеварительную систему, почки и половые органы. В настоящее время не существует специфического лечения синдрома Якобсена.
Связанные журналы Синдром Якобсена