Синдром Вильямса — это редкое геномное заболевание, которое влияет на рост, внешний вид и когнитивное развитие ребенка. У людей с синдромом Вильямса отсутствует генетический материал из хромосомы 7, содержащий ген эластина. Белковый продукт этого гена придает кровеносным сосудам эластичность и прочность, необходимые для продолжительного использования. Белок эластин производится только во время эмбрионального развития и детства, когда формируются кровеносные сосуды. Из-за отсутствия белка эластина у людей с синдромом Вильямса наблюдаются нарушения системы кровообращения и сердца. Симптомами этого заболевания являются интеллектуальные способности, пороки сердца, маленький подбородок, полные губы, нарушения обучаемости и т. д.
Связанные журналы синдрома Вильямса